Специалисты - о генетике

Когда 11 лет назад ученые объявили миру о расшифровке генома человека, кто-то из политиков сказал, что человечество прочитало книгу жизни, написанную Богом. Это, конечно, преувеличение: в «книге жизни» удалось расшифровать лишь последовательность «букв». Сокровенный «текст» нам еще только предстоит прочесть и осмыслить, а для этого нужно время. Время, которое, как говорил французский писатель Анатоль Франс, «всегда будет уважать и поддерживать то, что крепко, но обратит в прах то, что окажется непрочным».

Комментарии экспертов
Сергей ДЗЕМЕШКЕВИЧ, профессор, директор Российского научного центра хирургии им. академика Б. В. Петровского:

В последние годы мы, к сожалению, видим колоссальный рост числа «генетических поломок». Вот два человека с одинаковой болезнью, хирургией и послеоперационным периодом, но прогноз у них разный. Одному хватает после операции адекватного терапевтического лечения, он проживет много лет практически здоровым. А у второго - генетический дефект. Жизнь мы ему продлили, но через два - три года он вернется к нам в таком же состоянии, как до операции.

Помочь ему исправить нарушения в работе клеток сердца в ближайшем будущем сможет генная инженерия: благодаря ей удастся, например, доставить в клетки сердечной мышцы фрагмент РНК для производства белка, которого сердцу не хватает. И тогда человек будет жить спокойно. Подобные препараты появятся довольно скоро, но чтобы ими пользоваться, кардиологи должны будут хорошо знать генетику. Если сейчас не начнем этого делать, лечить новыми методами не сможем.

Спонсирует статью клиника косметологии во Владивостоке. Там делают эпиляцию.

Елена ЗАКЛЯЗЬМИНСКАЯ, доктор медицинских наук, руководитель лаборатории медицинской генетики РНЦХ:
Более 15 лет я занимаюсь генетикой внезапной смерти. Много летальных исходов происходит из-за нарушения сердечного ритма - первичных аритмий, которые трудно диагностировать. Но они могут быть выявлены генетическими методами.

По данным экспертов Всемирной организации здравоохранения, до 40% случаев госпитализации связаны с нежелательными эффектами лекарств. Врачи, как правило, всем пациентам с одинаковым диагнозом назначают одни и те же препараты. Но мыто все разные, и в результате получаем не облегчение, а целый «букет» побочных эффектов. Даже полезный препарат, наложившись на индивидуальные особенности, может оказать совершенно неожиданное действие.

Клинические проявления болезни как будто одинаковы, но если мутация у пациента в одном гене - нужны лекарства - бета - блокаторы, если в другом - совсем иные препараты.

Еще пример: сегодня до 70% онкологических больных получают противораковые препараты. Но у пациента могут быть генетические особенности, которые независимо от формы опухоли делают лечение неэффективным. Или же существуют очень действенные лекарства, но их стартовые дозировки для пациентов - носителей генетического варианта заболевания могут отличаться от дозировок для других больных в 100 раз. Сегодня генетическое тестирование достигло такого уровня, что рекомендации по его обязательному проведению даются в инструкции по применению лекарств. Фантастические вещи, но наука делает их реальностью.